La mucolipidose II et la maladie de Zellweger désormais accessibles dans l’Offre de tests de porteur

Luigi Bouchard, professeur à l’Université de Sherbrooke, chef du Service de biologie moléculaire et de génétique au CIUSSS SLSJ et cotitulaire de la Chaire GPS.

Le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean était fier de souligner la semaine dernière, en présence de représentants politiques et de plusieurs partenaires importants, l’élargissement de l’offre de tests de porteur pour les maladies génétiques héréditaires.

En effet, deux nouvelles maladies rares – la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger – s’ajoutent désormais dans l’offre de tests de porteur actuel, qui comprenait déjà quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans les régions du Saguenay—Lac-Saint-Jean, Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord :

- l’acidose lactique congénitale

- l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

- la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

- la tyrosinémie héréditaire de type 1

Cette nouvelle représente une avancée concrète et humaine, qui permet aux familles de faire des choix éclairés en matière de santé reproductive. Le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean est fier de contribuer à une approche de santé préventive fondée sur la science, enracinée dans notre réalité régionale et porteuse d’un meilleur avenir pour les générations futures.

Nous tenons à souligner et à remercier chaleureusement les équipes de recherche qui, par leur travail rigoureux et leur engagement soutenu – de la découverte de ces maladies jusqu’à leur intégration dans l’offre de tests de porteur – permettent aujourd’hui des avancées concrètes en santé génétique pour notre population.

Pour en apprendre davantage sur l’ajout de ces deux nouvelles maladies ou encore pour faire une demande de tests de porteur, consultez le lien suivant :

Offre de tests de porteur

Sur la photo officielle :

M. Luigi Bouchard, professeur à l’Université de Sherbrooke, chef du Service de biologie moléculaire et de génétique au CIUSSS SLSJ et cotitulaire de la Chaire GPS, M Yannick Gagnon, député de Jonquière, Mme Karine Truchon, directrice clinico-administrative d’Optilab Saguenay–Lac-Saint-Jean, Mme Andrée Laforest, ministre des Affaires municipales et ministre responsable de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Mme Julie Labbé, PDG au CIUSSS du SLSJ et M Eric Girard, député de Lac-Saint-Jean. Photo : Courtoisie

Nouvelle reprise des réseaux du CIUSSS du Saguenay— Lac-Saint-Jean.