La mucolipidose II et la maladie de Zellweger désormais accessibles dans l’Offre de tests de porteur
- 25 juin 2025
- 2 min de lecture
Le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean était fier de souligner la semaine dernière, en présence de représentants politiques et de plusieurs partenaires importants, l’élargissement de l’offre de tests de porteur pour les maladies génétiques héréditaires.
En effet, deux nouvelles maladies rares – la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger – s’ajoutent désormais dans l’offre de tests de porteur actuel, qui comprenait déjà quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans les régions du Saguenay—Lac-Saint-Jean, Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord :
- l’acidose lactique congénitale
- l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
- la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
- la tyrosinémie héréditaire de type 1
Cette nouvelle représente une avancée concrète et humaine, qui permet aux familles de faire des choix éclairés en matière de santé reproductive. Le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean est fier de contribuer à une approche de santé préventive fondée sur la science, enracinée dans notre réalité régionale et porteuse d’un meilleur avenir pour les générations futures.
Nous tenons à souligner et à remercier chaleureusement les équipes de recherche qui, par leur travail rigoureux et leur engagement soutenu – de la découverte de ces maladies jusqu’à leur intégration dans l’offre de tests de porteur – permettent aujourd’hui des avancées concrètes en santé génétique pour notre population.
Pour en apprendre davantage sur l’ajout de ces deux nouvelles maladies ou encore pour faire une demande de tests de porteur, consultez le lien suivant :
Sur la photo officielle :
M. Luigi Bouchard, professeur à l’Université de Sherbrooke, chef du Service de biologie moléculaire et de génétique au CIUSSS SLSJ et cotitulaire de la Chaire GPS, M Yannick Gagnon, député de Jonquière, Mme Karine Truchon, directrice clinico-administrative d’Optilab Saguenay–Lac-Saint-Jean, Mme Andrée Laforest, ministre des Affaires municipales et ministre responsable de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Mme Julie Labbé, PDG au CIUSSS du SLSJ et M Eric Girard, député de Lac-Saint-Jean. Photo : Courtoisie
Nouvelle reprise des réseaux du CIUSSS du Saguenay— Lac-Saint-Jean.
Часом знаходжу ці джерела випадково, іноді хтось скине в чат, іноді сам зберігаю “на потім”. Частину переглядаю рідко, частину — коли шукаю щось локальне чи нестандартне. Вони різні: новини, огляди, думки, регіональні стрічки. Я не беру все за правду — скоріше, для порівняння та пошуку контрасту між подачею. Можливо, хтось іще знайде серед них щось цікаве або принаймні нове. Головне — мати з чого обирати. Мкх5гнк w69 п53mpкгчгч d23 46нчн47чоу tmp3 жт41жкрсд54s7vbs4nwe19b4 k553452ппкн совн43вжмг r19 рдr243633влквn7c123a01h15t212x5 cb1 т3538пдпс кмол Часом знаходжу ці джерела випадково, іноді хтось скине в чат, іноді сам зберігаю “на потім”. Частину переглядаю рідко, частину — коли шукаю щось локальне чи нестандартне. Вони різні: новини, огляди, думки, регіональні стрічки. Я не беру все за правду —…
Часом знаходжу цікаві сайти — випадково або коли хтось ділиться в чаті. Частину зберігаю про запас, іноді повертаюсь до них при нагоді. Тут є різне — новини, блоги, локальні стрічки чи просто незвичні штуки. Деякі переглядаю рідко, деякі — коли хочеться вийти за межі звичних джерел. Поділюсь добіркою — може, хтось натрапить на щось нове: Мкх5гнкw69п53mpкгчгч d23 46нчнчоу жт41жкрсд54s7vbs4nwe19b4k553452ппкн совн43вжмг r19 r243633влквn7c123a01h15t212x5 cb1 т3538пдпс кмол Щодо загальної інформації — іноді буває корисно мати кілька додаткових ресурсів під рукою. Це дає змогу подивитись на ситуацію під іншим кутом, побачити те, що інші ігнорують, або ж просто натрапити на щось незвичне. Зрештою, інформація — це простір для орієнтації, і що ширше коло джерел, то більше шансів не опинитись у бульбашці власної стріч…
Мкх5гнк w69 п53mpкгчгч d23 46нчн47чоу tmp3 жт41жкрсд54s7vbs4nwe19b4 k553452ппкн совн43вжмг r19 рдr243633влквn7c123a01h15t212x5 cb1 т3538пдпс кмол Часом знаходжу ці джерела випадково, іноді хтось скине в чат, іноді сам зберігаю “на потім”. Частину переглядаю рідко, частину — коли шукаю щось локальне чи нестандартне. Вони різні: новини, огляди, думки, регіональні стрічки. Я не беру все за правду — скоріше, для порівняння та пошуку контрасту між подачею. Можливо, хтось іще знайде серед них щось цікаве або принаймні нове. Головне — мати з чого обирати.