Caractérisation du métabolisme de la vitamine D
Étude de l’impact du variant pathogénique c.262del du gène CYP27B1 sur le métabolisme de la vitamine D
Chercheurs responsables & collaborateurs
Luigi Bouchard TM. PhD. MBA (Chercheur responsable), Carol-Ann Fortin MSc, Véronique Desgagné PhD, Mathieu Desmeules MD. FRCPC, Jean-Denis Brisson MD. FRCPC, Patrice Perron MD. FRCPC, Amélie Govare MD. FRCPC
Financement
Chaire de recherche GPS - Génétique et parcours de vie en santé du Centre Intégré Universitaire de Santé et de Services Sociaux (CIUSSS) du Saguenay-Lac-St-Jean
Lieu de l'étude
Saguenay—Lac-St-Jean
Pourquoi?
Dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une personne sur 27 (1/27) est porteuse d’un variant génétique causant le rachitisme vitamino-dépendant de type 1A. Le variant génétique en question (c.262del du gène CYP27B1) cause une perte de fonction de la 1α-hydroxylase, une protéine nécessaire à l’activation de la vitamine D. Seule la forme active de la vitamine D à une fonction biologique. Les personnes qui possèdent deux copies de ce variant génétique sont atteintes de rachitisme vitamino-dépendant de type 1A, une maladie grave qui affecte, entre-autres le développement osseux.
Cependant, les conséquences de ne posséder qu’une seule copie du variant génétique c.262del ne sont pas connues.
Nous posons l’hypothèse que les individus porteurs d’une seule copie du variant c.262del du gène CYP27B1 présentent des concentrations sanguines réduites de la forme active de la vitamine D en raison d’une activité moindre de 1α-hydroxylase.
Dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), une personne sur 27 (1/27) est porteuse d’un variant génétique causant le rachitisme vitamino-dépendant de type 1A.
Objectif
Évaluer les effets du variant c.262del du gène CYP27B1 sur les niveaux sanguins de vitamine D active (calcitriol)
Avancement des travaux et résultats
Si notre hypothèse est confirmée, nos résultats pourraient avoir un impact sur les recommandation d’apport en vitamine D chez les personnes qui possèdent une copie de ce variant génétique fréquent au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Le recrutement d’individus sains, porteurs et non porteurs du variant c.262del, est présentement en cours. Nous prévoyons recruter une trentaine d’individus et récolter des mesures anthropométriques (ex : taille, poids), un échantillon de cellules buccales afin de détecter la présence du variant c.262del, ainsi qu’un prélèvement sanguin afin de mesurer la vitamine D, le calcitriol, le bilan phosphocalcique, le bilan lipidique et la glycémie. Ces différentes mesures nous permettront d’évaluer l’impact du variant c.262del sur les niveaux de vitamine D active.
Si notre hypothèse est confirmée, nos résultats pourraient avoir un impact sur les recommandation d’apport en vitamine D chez les personnes qui possèdent une copie de ce variant génétique fréquent au Saguenay-Lac-Saint-Jean.