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Deux nouvelles maladies rares – la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger – s’ajoutent désormais dans l’offre de tests de porteur actuel, qui comprenait déjà quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

L’équipe était présente la semaine dernière pour la grande réunion annuelle de la Journée de la recherche du CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean. L’événement signature du CIUSSS portait cette année sur « La relève scientifique, des leaders indispensables pour une société en santé ».

Flore Lavoie, Lysanne Girard et Amélie Taschereau ont vu leur parcours d'études bonifié de bourses du Fonds de recherche du Québec en santé, des Instituts de recherche en santé du Canada et de l'Université de Sherbrooke. Félicitations aux récipiendaires, toutes sous la supervision du Professeur Luigi Bouchard, cotitulaire de la Chaire de recherche génétique et parcours de vie en santé!

Le projets financé porte sur la sélection de résultat rapporté par un patient pour améliorer l’évaluation de la dysphagie dans la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie de Friedreich.

PROMOT est une initiative de recherche visant à comprendre le caractère unique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires rares.