Notre mission
La Chaire de recherche « Génétique et Parcours de vie en Santé » (GPS) est ancrée dans l’ADN et l’histoire régionale en recherche et a pour mission de doter le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) d’une structure d’accélération des découvertes et de mobilisation des connaissances sur les maladies héréditaires rares caractérisées par un effet fondateur et plus largement la santé génétique. Elle contribuera aussi à la formation de la relève scientifique et clinique et à la dissémination des plus récentes avancées scientifiques dans les milieux cliniques. La Chaire soutiendra des initiatives novatrices et structurantes pour une recherche régionale au bénéfice d’un parcours de vie en santé pour notre population et applicables aux autres régions du monde touchées par des problématiques de santé génétique semblables.






Nos objectifs

Optimiser la capacité régionale à saisir des opportunités uniques de recherche en lien avec les maladies héréditaire rares à effet fondateur et les maladies génétiques complexes comme l’obésité. En effet, il est reconnu que les populations fondatrices* comme celles du SLSJ offrent un contexte idéal pour étudier toutes maladies présentant une composante héréditaire.
Soutenir le rôle de leadership régional dans l’établissement et l’implantation des meilleures pratiques de soins et services pour les maladies héréditaires à effet fondateur de la préconception à la fin de vie.
* On dit qu'il y a effet fondateur lorsqu'une nouvelle population est créée à partir d'un nombre relativement restreint d'immigrants provenant d'une population mère. Les immigrants apportent dans leur bagage génétique une partie seulement de la diversité présente dans la population d'origine.
Des retombées en 2 pôles

Maladies rares à effet fondateur
Au Canada, une personne sur 12 est atteinte d’une maladie rare et nos recherches récentes ont permis d’évaluer que c’était une sur trois dans la région qui était porteuse ou atteinte d’une maladie rare. Les travaux de la Chaire GPS porteront sur l’ensemble du continuum des soins et services offerts aux personnes atteintes de maladies rares à effet fondateur. La région du SLSJ présente à ce jour 34 maladies héréditaires rares surprévalentes qui ont mené à l’établissement de cliniques spécialisées, d’équipes de recherche et d’une grande expertise des professionnels du CIUSSS. Ce leadership permet le développement de lignes directrices pour les professionnels de la santé et ainsi aider les familles à mieux anticiper le futur et planifier leurs soins et services de santé.
La Chaire favorisera aussi la mise en place de programmes d’interventions et d’essais thérapeutiques pour les maladies héréditaires à effet fondateur dont les maladies neuromusculaires les plus fréquentes au SLSJ ainsi que l’élargissement des programmes de dépistage et de diagnostic néonatal dont l’Offre de tests de porteur pour quatre maladies récessives au SLSJ. La Chaire GPS permettra aussi de soutenir la recherche génomique auprès de ces populations qui est un enjeu distinctif régional et qui gagne en importance avec la prévalence élevée de maladies rares partout dans le monde.
Santé génétique
Les travaux de la Chaire GPS permettront d’optimiser la recherche translationnelle en accélérant l’étude et le transfert des connaissances des facteurs de risque génomique en interventions auprès de la population. Ce domaine est en pleine effervescence et permet d’appliquer les principes de la médecine de précision pour une meilleure approche pronostique.
Les travaux de la Chaire permettront notamment d’optimiser le plein potentiel de développement des enfants en proposant des interventions basées sur le profil de risques génétiques de développer de l’obésité et ses complications associées comme le diabète. De plus, les travaux sur le diabète de grossesse supportés par la Chaire GPS répondront à des problèmes de santé importants au Québec comme ailleurs dans le monde.

Mobilisation des connaissances
La mobilisation des connaissances s’appuie sur l’optimisation de notre approche patient partenaire basée sur la participation des personnes touchées par la maladie (personne atteinte, porteurs d’une maladie récessive, parents) à la conduite des projets de recherche. Les formations et l’accompagnement des patients partenaires seront offerts pour les deux pôles. Les activités s’appuieront sur le développement d’un salon des partenaires qui permettra de réunir nos patients partenaires dans un environnement adapté qui favorise les interactions. Il servira aux activités de cocréation de nos produits de transfert des connaissances, incluant par exemple les dépliants d’information pour les tests de porteurs ou les guides de pratique clinique en maladies neuromusculaires. Un projet pilote en cours a permis de développer des contenus adaptés aux personnes atteintes sur les thématiques des registres internationaux, des essais cliniques et des biobanques. Ces modules seront disponibles dans notre salle d’attente interactive dans les locaux de la Chaire et permettront la diffusion des contenus dans des modalités interactives, incluant des animations dynamiques sur des téléviseurs, la présence de robots d’information et des contenus iPad qui permetteront de moduler les informations en lien avec le niveau d’intérêt et de littératie en santé. Des contenus similaires seront développés pour chacun des pôles.