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Deux nouvelles maladies rares – la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger – s’ajoutent désormais dans l’offre de tests de porteur actuel, qui comprenait déjà quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.