Nouvelle publication de l'équipe!

Nouvelle publication de l'équipe sur l’Impact du variant récessif pathogène du rachitisme vitamino-dépendant de type 1A sur les métabolites de la vitamine D et le bilan phosphocalcique chez les hétérozygotes

Auteurs : Lysanne Girard, Carol-Ann Fortin, Rosalie Plourde, Véronique Desgagné, Renée Guérin, Caroline Albert, Mathieu Desmeules, Patrice Perron et Luigi Bouchard

Journal : Frontiers in physiology

Cette étude, publiée dans la revue FRONTIERS IN PHYSIOLOGY, montre que les porteurs hétérozygotes du variant récessif pathogène CYP27B1 c.262delG ont des concentrations sanguines significativement plus élevées de parathormone, phosphatase alcaline et phosphatase alcaline osseuse et tendent à avoir une concentration plus élevés en 25(OH)-vitamine D comparativement aux individus ne possédant pas ce variant.

Le variant autosomal récessif CYP27B1 c.262delG cause une perte de fonction de l’enzyme 1α-hydroxylase, l’empêchant de catalyser la dernière étape d’activation de la 25(OH)-vitamine D en calcitriol dans le rein.

Rare ailleurs dans le monde, ce variant est plus fréquent au Saguenay-Lac-St-Jean en raison de l’effet fondateur (1 personne sur 27 en est porteuse).

Le variant CYP27B1 c.262delG cause le rachitisme vitamino-dépendant de type 1A chez les personnes en possédant deux copies (homozygote). L’impact de ne porter qu’une seule copie du variant pathogène (hétérozygote) était jusqu’alors inconnu.

Bien que les variations des niveaux circulants des métabolites de la vitamine D et du bilan phosphocalcique rapportées demeurent à l’intérieur des valeurs de référence cliniques.

Cette étude suggère une activité accrue du remodelage osseux chez les hétérozygotes pour le variant CYP27B1 c.262del, ce dernier étant plus fréquent dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean.

Les risques associés à ces modifications sous-cliniques sur la santé osseuse des porteurs hétérozygotes sont inconnus et devraient être investigués.

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