Problématiques gynécologiques
en DM1

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie autosomale dominante causée par une répétition instable des trinucléotides (CTG). Elle est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l’adulte. Une plus forte prévalence de personnes atteintes de la DM1 est retrouvée au Saguenay-Lac-St-Jean en raison de l’effet fondateur (Jean Mathieu & Prévost, 2012). De façon classique, les symptômes deviennent significatifs au milieu de l’âge adulte. La DM1 est une maladie multisystémique caractérisée par des anomalies dans plusieurs systèmes incluant les systèmes musculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinien, oculaire et nerveux central. Le portrait des symptômes associés à la maladie varie selon le phénotype. Il existe cinq phénotypes (congénital, infantile, juvénile, adulte et tardif) définis par l’âge d’apparition des symptômes. Un phénotype plus précoce est associé à un portrait de la maladie plus sévère alors qu’un phénotype tardif est plus léger, ce qui permet de penser qu’il existe un continuum de la sévérité de la maladie selon le phénotype de l’individu. En général, les premiers symptômes musculaires qui apparaissent sont la myotonie, la faiblesse des muscles faciaux, une atrophie temporale, des ptoses, une voix nasillarde et une faiblesse des muscles sterno-mastoïdiens. La faiblesse musculaire évolue des muscles distaux vers les muscles proximaux. Dans les stades avancés de la maladie, les patients ont généralement besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer pour de courtes ou de longues distances et ils ont des difficultés considérables à réaliser leurs activités de la vie quotidienne.

 

L’atteinte des muscles lisses est plus observée dans la DM1 que dans toute autre maladie neuromusculaire. Les symptômes liés au dysfonctionnement des muscles lisses sont non seulement étonnamment communs, mais peuvent être la présentation clinique initiale. Dans certains cas, ces symptômes peuvent dominer l'image clinique puisqu’ils peuvent être plus incommodants que la faiblesse des muscles squelettiques.      

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Sur le plan clinique,  les femmes atteintes de DM1 rapportent  parfois des problèmes gynécologiques. Récemment, une étude a été conduite au Saguenay-Lac-St-Jean afin de mesurer les désordres du plancher pelvien chez les femmes adultes atteintes de la DM1 a fait ressortir des problématiques gynécologiques, tel que de la dysménorrhée, ménorragies, dyspareunie, fibromes, kystes et hystérectomies fréquentes. Elles ont également été questionnées sur leurs antécédents obstétricaux. Des complications à l’accouchement, des avortements spontanées et une difficulté à devenir enceinte ont été rapporté chez ces femmes. Ces éléments ont été également rapportés  et investigués dans une autre étude portant sur 21 femmes atteintes de la DM1. Les auteurs de cette dernière ont rapporté une diminution de la réserve ovarienne. Les problèmes gynécologiques et obstétricales en DM1 ont été peu explorés  auprès d’un large échantillon. L’étude épidémiologique sur les désordres du plancher pelvien nous a permis de mettre en évidence plusieurs plaintes chez ces femmes. Une étude des dossiers médicaux nous permettrait d’explorer davantage les investigations et les diagnostics médicaux. La cohorte unique du Saguenay-Lac-St-Jean nous permettra de réaliser une étude rétrospective de grande envergure.